Gen V1184A Frío extremo

Un grupo de científicos alemanes descubrió una mutación genética que modifica el comportamiento de las neuronas en las personas, haciéndolas que sean más sensibles al frío.

Según un estudio, esta alteración genética hace que la capacidad de la membrana celular de las neuronas cambien para dejar pasar iones de sodio, lo que modifica la sensibilidad de esas células y provoca un incremento del dolor en ciertas neuropatías cuando la persona está expuesta a bajas temperaturas.

Los investigadores se percataron de que una mutación genética, llamada V1184A , revoluciona el comportamiento de las neuronas del sistema nervioso en bajas temperaturas, un comportamiento nada habitual puesto que, en condiciones de frío, esas neuronas suelen reducir su actividad.

De ese modo, concluyeron que un incremento de la excitabilidad en las neuronas sensitivas conlleva un aumento de la sensibilidad contra el dolor provocado por el frío.

El equipo de científicos, liderado por Ingo Kurt, estudió este caso en tres generaciones de una misma familia europea que padecen estos dolores derivados del frío.

Los investigadores secuenciaron parte del genoma de varias generaciones de esa familia para identificar la mutación que les provocaba el dolor relacionado con la temperatura.

“El dolor llega rápidamente y dura entre 20 y 30 minutos”, describe el estudio, que relaciona esta patología con “una disminucion de la temperatura corporal notablemente baja” 

Fuente : Revista Nature

 

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Diabetes tipo IV : Ligada al envejecimiento

Muchas personas mayores desarrollan resistencia a la insulina a pesar de tener buena salud y estar delgadas. Los expertos han dado con un tratamiento eficaz.

La diabetes es a menudo el resulado de la obesidad y de las malas decisiones en la dieta, pero para algunas personas mayores la enfermedad podría ser simplemente una consecuencia del envejecimiento. Una investigación que se publica en «Nature» ha descubierto que la diabetes, o resistencia a la insulina que se produce con la edad, en ratones delgados tiene una causa celular diferente a la de la diabetes que se produce por el incremento del peso, la diabetes tipo 2. Es decir, señalan los investigadores Ronald Evans y Ye Zheng, podríamos estar ante un nuevo tipo de diabetes, diabetes tipo 4.

«Muchos de los casos de diabetes en el anciano no se diagnostican debido a que no tienen los factores de riesgo clásicos de la diabetes tipo 2, como la obesidad», dice Evans, del Instituto Salk y autor principal del nuevo estudio. «Esperamos que nuestro descubrimiento no solo sirva para diseñar a la terapéutica, sino también un mayor reconocimiento de la diabetes de tipo 4 como una enfermedad distinta.”

En las personas sanas, el páncreas produce insulina, pero en las diabéticas, sin embargo, este proceso se rompe: o bien no se produce insulina como en respuesta a una comida o las células musculares y hepáticas no responden a la insulina, y se produce resistencia a la insulina. En estas dos situaciones el azúcar permanece en el torrente sanguíneo durante periodos más largos, dando lugar a una serie de problemas de salud que van desde la pérdida de extremidades a la muerte.

Similar al alzheimer

La diabetes es a menudo el resultado de la obesidad y de las malas decisiones en la dieta, pero para algunas personas mayores la enfermedad podría ser simplemente una consecuencia del envejecimiento. Una investigación que se publica en «Nature» ha descubierto que la diabetes, o resistencia a la insulina que se produce con la edad, en ratones delgados tiene una causa celular diferente a la de la diabetes que se produce por el incremento del peso, la diabetes tipo 2. Es decir, señalan los investigadores Ronald Evans y Ye Zheng, podríamos estar ante un nuevo tipo de diabetes, diabetes tipo 4.

«Muchos de los casos de diabetes en el anciano no se diagnostican debido a que no tienen los factores de riesgo clásicos de la diabetes tipo 2, como la obesidad», dice Evans, del Instituto Salk y autor principal del nuevo estudio. «Esperamos que nuestro descubrimiento no solo sirva para diseñar a la terapéutica, sino también un mayor reconocimiento de la diabetes de tipo 4 como una enfermedad distinta.”

En las personas sanas, el páncreas produce insulina, pero en las diabéticas, sin embargo, este proceso se rompe: o bien no se produce insulina como en respuesta a una comida o las células musculares y hepáticas no responden a la insulina, y se produce resistencia a la insulina. En estas dos situaciones el azúcar permanece en el torrente sanguíneo durante periodos más largos, dando lugar a una serie de problemas de salud que van desde la pérdida de extremidades a la muerte.

«Hemos hecho un censo de las células inmunes en la grasa de estos ratones», señala Sagar Bapat: «Simplemente contando los tipos de células vimos que había más células T reguladoras en los ratones de más edad con diabetes que cualquier otro grupo».”

Normalmente, explica Bapat, las células Tregs ayudan a calmar la inflamación. Debido a que el tejido graso está en constante descomposición y construcción guarda una copia de seguridad que almacena y libera energía, requiere bajos niveles de inflamación para remodelarse constantemente. Pero a medida que se envejece, sugiere el estudio, las células Tregs se acumulan gradualmente en la grasa y llegan a un punto en el que bloquean completamente la inflamación en el tejido graso, por lo que pueden causar depósitos de grasa al acumularse dentro de las áreas invisibles del cuerpo, incluyendo el hígado, lo que termina por producir resistencia a la insulina.

Terapia eficaz

Cuando los científicos bloquearon las células Treg vieron que los ratones no desarrollaban diabetes tipo 4. Sin embargo, si los ratones se volvían obesos, el bloqueo de las células T reguladoras en grasas no impedía la resistencia a la insulina. «Resulta que para este tipo de diabetes, el tratamiento correcto no es perder peso -señala Evans-, sino destruir estas células», Y la buena noticia es que los investigadores han demostrado que es posible hacerlo, lo que abre una ventana al tratamiento de la diabetes tipo 4.

Los investigadores quieren ahora saber exactamente cómo Tregs interactúa con el tejido graso y si las células inmunitarias se acumulan en otros órganos durante el envejecimiento normal. También están planeando estudios para ver si los resultados son válidos en humanos.