Redes sociales resuelven misterio de enfermedad de una niña luego de años de pruebas no concluyentes

A pesar de que los médicos habían concluido a través de pruebas genéticas que Tess Bigelow tiene una mutación en el gen USP7, sus padres no podían estar seguros de que los síntomas de la niña de la 6 años, que incluían retraso en el desarrollo, problemas gastrointestinales y convulsiones periódicas, estuvieran provocados por cambios congénitos de su ADN.

PHOTO: Tess Bigelow was the eighth person in the world to be diagnosed with a rare genetic disorder.

Cuando los médicos se dieron por vencidos sin poder dar un diagnóstico firme y relacionarlo con los síntomas, los padres de la niña compartieron su situación en las redes sociales, con la esperanza de encontrar algún día otras personas cuyos hijos tuvieran síntomas similares. Sin embargo, no habían pasado ni 24 horas y ya estaban en contacto con el doctor Mike Fountain de la Escuela de Medicina de Baylor en Houston (EE.UU.), que había estado estudiando el gen y conocía la existencia de otras siete personas con esta mutación genética.

Según Fountain, la mutación rara en el gen USP7 impide a las células procesar correctamente las proteínas, lo que obstaculiza el buen funcionamiento del organismo. Las consecuencias de esta mutación son el trastorno del desarrollo neurológico, discapacidad mental y, probablemente, autismo y convulsiones, afirmó el científico.

En este caso particular, Tess Bigelow, a pesar de su edad, tiene la capacidad mental de un niño de 18 meses. Y a pesar de que ahora no exista una cura, los padres de la niña están esperando algún tipo de tratamiento experimental, sobre todo después de tener claros los síntomas y su causa. Además, la familia logró ponerse en contacto con otra familia que tiene niño con una mutación semejante, algo que también fue posible gracias a las redes sociales.

FUENTE: ABC NEWS – http://abcnews.go.com/Health/girl-diagnosed-rare-genetic-disorder-reddit-years-inconclusive/story?id=38876898

By: @Skathmora

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skathmora

Estudiante de Medicina en Managua, Nicaragua ! :)

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